Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Broad collarbone

Kliininen nimi: Broad clavicle

Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.

HPO HP:0000916

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Broad clavicles
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad collarbone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad collarbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ARSKarylsulfatase family member KAina1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Aina1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MMP14matrix metallopeptidase 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
MMP2matrix metallopeptidase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AUsein (30–79%)1 sairaudessa
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaEi kirjattu1 sairaudessa
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BEi kirjattu1 sairaudessa
SOSTsclerostinEi kirjattu1 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal collarbone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test