Piirre

Absent shankbone

Kliininen nimi: Absent tibia

Absence of the tibia.

HPO HP:0009556

Tunnetaan myös nimellä: Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Elimistön järjestelmä: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent shankbone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent shankbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Aina	1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LMBR1limb development membrane protein 1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
PITX1paired like homeodomain 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alpha	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent bones of the lower limbs Absent/small shankbone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.