Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 34,7 kb
Valk
265 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000368797.10NM_000375.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas UROS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub UROS. UROS ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 125 305 922 kuni 126 305 921.Kromosoom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, pöördne ahelTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, otsene ahelEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, pöördne ahelMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, pöördne ahelUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, otsene ahelBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, pöördne ahelDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, otsene ahelFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, pöördne ahelADAM12UROS skeem: 10 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 125 788 586–125 789 005, 420 alustEkson 9: 125 794 880–125 794 978, 99 alustEkson 8: 125 796 103–125 796 188, 86 alustEkson 7: 125 798 065–125 798 145, 81 alustEkson 6: 125 807 413–125 807 487, 75 alustEkson 5: 125 812 214–125 812 288, 75 alustEkson 4: 125 815 034–125 815 130, 97 alustEkson 3: 125 816 177–125 816 260, 84 alustEkson 2: 125 816 437–125 816 525, 89 alustEkson 1: 125 823 029–125 823 258, 230 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 34,7 kb; neist 798 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UROS

9

kohad geenis UROS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UROS 34,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UROS geen: uroporphyrinogen III synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. UROS geen: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uros

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test