Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 178,1 kb
Valk
928 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RB, PPP1R130
Varasemad tähised
OSRC
MANE Select transkript
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik retinoblastoom

    • Autosoomne dominantne

      Germinaalsest RB1 variandist tingitud retinoblastoom, tavaliselt kahepoolne või multifokaalne, millega kaasneb suurenenud risk tekkida teistele esmastele vähkkasvajatele.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Intraarteriaalne keemiaravi; intravitreaalne melfalaan; süsteemne keemiaravi; enukleatsioon kaugelearenenud juhtudel; kiiritusravi vältimine kinnitatud germinaalse RB1 variandi kandjatel; eluaegne jälgimine teiste esmaste vähkkasvajate suhtes (pildiuuringud, dermatoloogia)

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub RB1. RB1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 47 892 821 kuni 48 892 820.Kromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, pöördne ahelSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, pöördne ahelMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, otsene ahelNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, otsene ahelITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, otsene ahelRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, pöördne ahelLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, pöördne ahelRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, otsene ahelCYSLTR2RB1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 303 751–48 304 049, 299 alustEkson 2: 48 307 280–48 307 406, 127 alustEkson 3: 48 342 599–48 342 714, 116 alustEkson 4: 48 345 080–48 345 199, 120 alustEkson 5: 48 347 825–48 347 863, 39 alustEkson 6: 48 348 956–48 349 023, 68 alustEkson 7: 48 360 017–48 360 127, 111 alustEkson 8: 48 362 815–48 362 957, 143 alustEkson 9: 48 364 894–48 364 971, 78 alustEkson 10: 48 367 494–48 367 603, 110 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 48 368 527–48 368 604, 78 alustEkson 12: 48 373 405–48 373 492, 88 alustEkson 13: 48 376 918–48 377 034, 117 alustEkson 14: 48 379 594–48 379 650, 57 alustEkson 15: 48 380 053–48 380 084, 32 alustEkson 16: 48 380 165–48 380 241, 77 alustEkson 17: 48 381 247–48 381 443, 197 alustEkson 18: 48 452 993–48 453 111, 119 alustEkson 19: 48 456 204–48 456 349, 146 alustEkson 20: 48 459 688–48 459 833, 146 alustEkson 21: 48 463 731–48 463 835, 105 alustEkson 22: 48 464 998–48 465 111, 114 alustEkson 23: 48 465 205–48 465 368, 164 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 24: 48 473 360–48 473 390, 31 alustEkson 25: 48 476 701–48 476 843, 143 alustEkson 26: 48 477 355–48 477 404, 50 alustEkson 27: 48 479 998–48 481 890, 1893 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 178,1 kb; neist 2787 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RB1

687

kohad geenis RB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RB1 178,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Variandid, millel on leht (4)

Siin on RB1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1215+1G>AIntron 1248 373 493Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748 412 354Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R320Xc.958C>TEkson 1048 367 512Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R787Xc.2359C>TEkson 2348 465 238Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RB1 geen: RB transcriptional corepressor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1 geen: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test