Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 158,9 kb
Valk
2382 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HSAN2, PPP1R167
Varasemad tähised
PRKWNK1, HSN2
MANE Select transkript
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Pseudohüpoaldosteronism 2. tüüp (Gordoni sündroom)Autosoomne dominantne

      Haigus, mille põhjustavad muutused geenides WNK1, WNK4, KLHL3 või CUL3 ning mis põhjustab kõrget vererõhku koos kõrge kaaliumisisalduse ja happe kuhjumisega veres.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine viitab tiasiiddiureetikumidele, mis tavaliselt korrigeerivad nii vererõhu kui ka kaaliumitaseme.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas WNK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub WNK1. WNK1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 12, vahemikus 332 016 kuni 1 332 015.Kromosoom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, pöördne ahelKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, otsene ahelCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, otsene ahelB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, pöördne ahelNINJ2WNK1: 752 579–911 452, otsene ahelWNK1RAD52: 910 870–990 053, pöördne ahelRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, otsene ahelERC1WNK1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 752 579–754 324, 1746 alustEkson 2: 813 642–813 814, 173 alustEkson 3: 827 042–827 262, 221 alustEkson 4: 830 003–830 160, 158 alustEkson 5: 857 161–857 249, 89 alustEkson 6: 859 245–859 464, 220 alustEkson 7: 861 013–861 343, 331 alustEkson 8: 862 083–862 270, 188 alustEkson 9: 871 265–871 348, 84 alustEkson 10: 878 212–878 361, 150 alustEkson 11: 879 573–880 031, 459 alustEkson 12: 880 721–880 999, 279 alustEkson 13: 881 692–881 789, 98 alustEkson 14: 881 911–882 073, 163 alustEkson 15: 882 943–883 059, 117 alustEkson 16: 883 395–883 568, 174 alustEkson 17: 883 774–883 831, 58 alustEkson 18: 884 121–884 243, 123 alustEkson 19: 884 649–886 084, 1436 alustEkson 20: 887 221–887 304, 84 alustEkson 21: 889 140–889 223, 84 alustEkson 22: 890 453–890 513, 61 alustEkson 23: 894 562–894 635, 74 alustEkson 24: 896 071–896 732, 662 alustEkson 25: 897 479–897 681, 203 alustEkson 26: 900 476–900 670, 195 alustEkson 27: 907 847–908 034, 188 alustEkson 28: 908 475–911 452, 2978 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 158,9 kb; neist 7149 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WNK1

52

kohad geenis WNK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WNK1 158,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WNK1 geen: WNK lysine deficient protein kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1 geen: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wnk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test