Geen
MMP2
matrix metallopeptidase 2
- HGNC 7166↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000087245↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4313↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q12.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 55 479 198–55 506 691 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 27,5 kb
- Valk
- 660 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MMP-2, TBE-1
- Varasemad tähised
- CLG4, CLG4A
- MANE Select transkript
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MMP2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MMP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MMP2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 27,5 kb; neist 1983 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MMP2
16
kohad geenis MMP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMP2 27,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).
Geeniga MMP2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MMP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Näita veel 18 tunnust
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MMP2 geen: matrix metallopeptidase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmp2
Dante Labs. MMP2 geen: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmp2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast