Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 143,9 kb
Valk
497 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20152, JK1
Varasemad tähised
FAM134B
MANE Select transkript
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas RETREG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub RETREG1. RETREG1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 16 045 025 kuni 17 045 024.Kromosoom 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16 067 139–16 180 762, pöördne ahelMARCHF11ZNF622: 16 451 511–16 465 811, pöördne ahelZNF622RETREG1: 16 473 053–16 616 997, pöördne ahelRETREG1MYO10: 16 661 907–16 936 317, pöördne ahelMYO10RETREG1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 16 473 053–16 475 234, 2182 alustEkson 8: 16 477 662–16 477 788, 127 alustEkson 7: 16 478 034–16 478 098, 65 alustEkson 6: 16 478 850–16 478 987, 138 alustEkson 5: 16 481 009–16 481 093, 85 alustEkson 4: 16 483 346–16 483 472, 127 alustEkson 3: 16 565 763–16 565 793, 31 alustEkson 2: 16 571 996–16 572 102, 107 alustEkson 1: 16 616 652–16 616 997, 346 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 143,9 kb; neist 1494 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RETREG1

7

kohad geenis RETREG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RETREG1 143,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RETREG1 geen: reticulophagy regulator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. RETREG1 geen: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/retreg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test