Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJB2

gap junction protein beta 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,5 kb
Valk
226 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CX26, NSRD1
Varasemad tähised
DFNB1, DFNA3
MANE Select transkript
ENST00000382848.5NM_004004.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GJB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub GJB2. GJB2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 19 690 204 kuni 20 690 203.Kromosoom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, pöördne ahelPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, pöördne ahelZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, otsene ahelZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, pöördne ahelGJA3GJB2: 20 187 470–20 192 938, pöördne ahelGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, pöördne ahelGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, pöördne ahelCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, otsene ahelIFT88GJB2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 2: 158 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 20 187 470–20 189 603, 2134 alust. Eksonis 2 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 20 192 783–20 192 938, 156 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 5,5 kb; neist 681 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJB2

163

kohad geenis GJB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJB2 5,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Variandid, millel on leht (22)

Siin on GJB2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.-22-2A>CIntron 120 189 605Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>GEkson 220 189 581Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>TEkson 220 189 581Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 220 189 580Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>GEkson 220 189 580Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3G>AEkson 220 189 579Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E47Kc.139G>AEkson 220 189 443Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G12Cc.34G>TEkson 220 189 548Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G12Vfs*2c.35delEkson 220 189 546Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K188Rc.563A>GEkson 220 189 019Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 22 GJB2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB2 geen: gap junction protein beta 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gjb2

Vancouver

Dante Labs. GJB2 geen: gap junction protein beta 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gjb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test