Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5 kb
Valk
198 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIP1, P27KIP1
MANE Select transkript
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Multipelne endokriinne neoplaasiaAutosoomne dominantne

      Multipelne endokriinne neoplaasia (MEN) on rühm haruldasi pärilikke vähisündroome, mida iseloomustab kahe või enama endokriinnäärme kasvaja tekkimine, mõnikord koos kasvajate tekkega teistes kudedes või elundites.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CDKN1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CDKN1B. CDKN1B ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 12, vahemikus 12 219 869 kuni 13 219 868.Kromosoom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, pöördne ahelLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, pöördne ahelMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, otsene ahelBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, pöördne ahelDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, otsene ahelCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, pöördne ahelGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, otsene ahelCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, otsene ahelAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, otsene ahelDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, otsene ahelGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, pöördne ahelGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, pöördne ahelHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, otsene ahelFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, pöördne ahelGSG1: 13 088 784–13 103 484, pöördne ahelEMP1: 13 196 529–13 219 941, otsene ahelEMP1CDKN1B skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 95 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 717 368–12 718 314, 947 alustEkson 2: 12 718 825–12 718 954, 130 alustEkson 3: 12 721 036–12 722 369, 1334 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 5 kb; neist 597 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDKN1B

104

kohad geenis CDKN1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDKN1B 5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN1B geen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B geen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdkn1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test