Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 18,9 kb
Valk
193 aminohapet
Tuntud ka kui
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select transkript
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas PERP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PERP. PERP ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 137 597 962 kuni 138 597 961.Kromosoom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, otsene ahelTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, pöördne ahelPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, otsene ahelARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, pöördne ahelPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, otsene ahelSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, otsene ahelHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, pöördne ahelNHSL1PERP skeem: 3 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 3: 138 088 505–138 092 268, 3764 alustEkson 2: 138 096 354–138 096 494, 141 alustEkson 1: 138 107 127–138 107 419, 293 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 18,9 kb; neist 582 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PERP geen: p53 apoptosis effector related to PMP22. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP geen: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/perp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test