Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 11,4 kb
Valk
412 aminohapet
Tuntud ka kui
RNF205, CMS1D, CMS1E
MANE Select transkript
ENST00000298854.7NM_005055.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas RAPSN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub RAPSN. RAPSN ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 46 943 450 kuni 47 943 449.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, pöördne ahelACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, otsene ahelNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, otsene ahelMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, pöördne ahelMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, pöördne ahelSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, otsene ahelSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, pöördne ahelPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, pöördne ahelRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, pöördne ahelCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, otsene ahelNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, otsene ahelPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, pöördne ahelKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, otsene ahelC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, pöördne ahelMTCH2: 47 604 339–47 642 698, pöördne ahelAGBL2: 47 659 591–47 715 389, pöördne ahelAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, pöördne ahelFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, pöördne ahelNUP160RAPSN skeem: 8 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 47 437 764–47 438 047, 284 alustEkson 7: 47 438 732–47 438 931, 200 alustEkson 6: 47 441 159–47 441 212, 54 alustEkson 5: 47 441 611–47 441 733, 123 alustEkson 4: 47 441 823–47 441 921, 99 alustEkson 3: 47 442 656–47 442 814, 159 alustEkson 2: 47 447 812–47 448 150, 339 alustEkson 1: 47 448 773–47 449 136, 364 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 11,4 kb; neist 1239 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAPSN

112

kohad geenis RAPSN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAPSN 11,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAPSN geen: receptor associated protein of the synapse. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. RAPSN geen: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rapsn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test