Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 46,2 kb
Valk
759 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10377, NOP4
MANE Select transkript
ENST00000223073.6NM_018077.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RBM28 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub RBM28. RBM28 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 7, vahemikus 127 820 797 kuni 128 820 796.Kromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, otsene ahelSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, pöördne ahelLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, otsene ahelLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, pöördne ahelRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, pöördne ahelPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, pöördne ahelIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, otsene ahelHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, otsene ahelMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, otsene ahelGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, otsene ahelGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, otsene ahelCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, pöördne ahelOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, otsene ahelCCDC136RBM28 skeem: 19 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 alustEkson 18: 128 313 175–128 313 274, 100 alustEkson 17: 128 314 764–128 315 020, 257 alustEkson 16: 128 317 659–128 317 733, 75 alustEkson 15: 128 317 957–128 318 106, 150 alustEkson 14: 128 321 266–128 321 424, 159 alustEkson 13: 128 323 527–128 323 591, 65 alustEkson 12: 128 324 559–128 324 694, 136 alustEkson 11: 128 325 818–128 325 891, 74 alustEkson 10: 128 330 819–128 330 928, 110 alustEkson 9: 128 333 290–128 333 362, 73 alustEkson 8: 128 335 543–128 335 679, 137 alustEkson 7: 128 335 847–128 336 042, 196 alustEkson 6: 128 337 131–128 337 202, 72 alustEkson 5: 128 338 250–128 338 342, 93 alustEkson 4: 128 338 726–128 338 801, 76 alustEkson 3: 128 339 227–128 339 321, 95 alustEkson 2: 128 339 633–128 339 791, 159 alustEkson 1: 128 343 676–128 343 908, 233 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,5 kb kogupikkusega 46,2 kb; neist 2280 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RBM28

2

kohad geenis RBM28, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBM28 46,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM28 geen: RNA binding motif protein 28. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28 geen: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbm28

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test