Geen
RFC1
replication factor C subunit 1
- HGNC 9969↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000035928↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5981↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4p14
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 78,9 kb
- Valk
- 1147 aminohapet
- Tuntud ka kui
- A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
- MANE Select transkript
- ENST00000349703.7NM_002913.5
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rfc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe RFC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)
- Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia
Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).
Laiemad rühmad
Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)
- Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne
Üks 57 sellega seotud geenist
Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.
Kuidas RFC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 78,9 kb; neist 3444 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: RFC1
3
RFC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu RFC1 geeni 78,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,9 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- AHI1Abelson helper integration site 1Jagab 1 haigust
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Jagab 1 haigust
- ANO10anoctamin 10Jagab 1 haigust
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinJagab 1 haigust
- ATG7autophagy related 7Jagab 1 haigust
- ATL1atlastin GTPase 1Jagab 1 haigust
- ATL3atlastin GTPase 3Jagab 1 haigust
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Jagab 1 haigust
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Jagab 1 haigust
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AJagab 1 haigust
- CEP290centrosomal protein 290Jagab 1 haigust
- CEP41centrosomal protein 41Jagab 1 haigust
Geeniga RFC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RFC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Axonal loss
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral neuropathy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
Näita veel 17 tunnust
- Limb ataxia
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Impaired pain sensation
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Balance impairment
- Positive Romberg sign
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RFC1 geen: replication factor C subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rfc1
Dante Labs. RFC1 geen: replication factor C subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rfc1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast