Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NUP88

nucleoporin 88

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 5 384 833–5 419 662 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 34,8 kb
Valk
741 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC8530
MANE Select transkript
ENST00000573584.6NM_002532.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NUP88 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NUP88 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NUP88. NUP88 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 17, vahemikus 4 902 248 kuni 5 902 247.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbCHRNE: 4 897 769–4 934 438, pöördne ahelCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, otsene ahelGP1BA: 4 932 261–4 935 023, otsene ahelSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, pöördne ahelRNF167: 4 939 997–4 945 223, otsene ahelPFN1: 4 945 652–4 950 517, pöördne ahelENO3: 4 948 034–4 957 132, otsene ahelENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, pöördne ahelSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, pöördne ahelCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, pöördne ahelINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, otsene ahelKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, pöördne ahelSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, otsene ahelZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, pöördne ahelZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, otsene ahelUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, pöördne ahelZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, pöördne ahelSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, otsene ahelRABEP1NUP88: 5 384 833–5 419 662, pöördne ahelNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, otsene ahelRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, pöördne ahelC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, pöördne ahelDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, pöördne ahelDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, otsene ahelMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, pöördne ahelNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, pöördne ahelSMIM48: 5 772 926–6 080 792, otsene ahelNUP88 skeem: 17 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 5 384 833–5 386 269, 1437 alustEkson 16: 5 386 708–5 386 826, 119 alustEkson 15: 5 386 984–5 387 110, 127 alustEkson 14: 5 387 386–5 387 466, 81 alustEkson 13: 5 387 605–5 387 670, 66 alustEkson 12: 5 387 779–5 387 904, 126 alustEkson 11: 5 388 802–5 388 960, 159 alustEkson 10: 5 391 561–5 391 662, 102 alustEkson 9: 5 394 891–5 394 981, 91 alustEkson 8: 5 399 552–5 399 650, 99 alustEkson 7: 5 404 099–5 404 246, 148 alustEkson 6: 5 405 057–5 405 243, 187 alustEkson 5: 5 408 733–5 408 909, 177 alustEkson 4: 5 410 703–5 410 789, 87 alustEkson 3: 5 414 009–5 414 134, 126 alustEkson 2: 5 416 513–5 416 682, 170 alustEkson 1: 5 419 354–5 419 662, 309 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 34,8 kb; neist 2226 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NUP88

1

koht geenis NUP88, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUP88 34,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP88 geen: nucleoporin 88. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup88

Vancouver

Dante Labs. NUP88 geen: nucleoporin 88 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup88

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test