Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 137,8 kb
Valk
869 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas MUSK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub MUSK. MUSK ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 110 237 675 kuni 111 237 674.Kromosoom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, pöördne ahelTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, pöördne ahelTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, pöördne ahelSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, otsene ahelMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, pöördne ahelLPAR1MUSK skeem: 15 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 110 668 791–110 668 983, 193 alustEkson 2: 110 682 674–110 682 800, 127 alustEkson 3: 110 687 117–110 687 268, 152 alustEkson 4: 110 695 403–110 695 530, 128 alustEkson 5: 110 697 325–110 697 466, 142 alustEkson 6: 110 734 251–110 734 375, 125 alustEkson 7: 110 747 641–110 747 800, 160 alustEkson 8: 110 762 202–110 762 208, 7 alustEkson 9: 110 767 820–110 768 083, 264 alustEkson 10: 110 775 788–110 775 963, 176 alustEkson 11: 110 776 632–110 776 655, 24 alustEkson 12: 110 784 815–110 785 016, 202 alustEkson 13: 110 785 527–110 785 718, 192 alustEkson 14: 110 787 690–110 787 838, 149 alustEkson 15: 110 800 306–110 806 558, 6253 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 137,8 kb; neist 2610 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MUSK

68

kohad geenis MUSK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MUSK 137,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MUSK geen: muscle associated receptor tyrosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK geen: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/musk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test