Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KIF21A

kinesin family member 21A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 149,9 kb
Valk
1674 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20052
Varasemad tähised
FEOM1
MANE Select transkript
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Silmalihaste kongenitaalne fibroos

      Seisundite rühm, mille põhjustavad muutused geenides nagu KIF21A, TUBB3 ja PHOX2A. Selle puhul on silmaliigutused piiratud ning silmalaud on sageli sünnist alates langenud.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline diagnoos selgitab seisundit, aitab planeerida silmalihaste ja silmalaugude operatsioone ning annab teavet korduva esinemise riski kohta.

Kuidas KIF21A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KIF21A. KIF21A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 38 868 174 kuni 39 868 173.Kromosoom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, pöördne ahelCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, pöördne ahelKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, pöördne ahelABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, otsene ahelREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, pöördne ahelSLC2A13KIF21A skeem: 38 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 39 293 228–39 294 517, 1290 alustEkson 37: 39 301 480–39 301 679, 200 alustEkson 36: 39 302 965–39 303 135, 171 alustEkson 35: 39 304 821–39 304 938, 118 alustEkson 34: 39 307 565–39 307 729, 165 alustEkson 33: 39 309 586–39 309 766, 181 alustEkson 32: 39 311 417–39 311 553, 137 alustEkson 31: 39 315 229–39 315 240, 12 alustEkson 30: 39 315 932–39 315 970, 39 alustEkson 29: 39 318 073–39 318 201, 129 alustEkson 28: 39 319 906–39 320 013, 108 alustEkson 27: 39 322 668–39 322 882, 215 alustEkson 26: 39 325 839–39 325 893, 55 alustEkson 25: 39 326 264–39 326 324, 61 alustEkson 24: 39 330 242–39 330 262, 21 alustEkson 23: 39 330 746–39 330 911, 166 alustEkson 22: 39 331 690–39 331 791, 102 alustEkson 21: 39 332 214–39 332 408, 195 alustEkson 20: 39 332 591–39 332 744, 154 alustEkson 19: 39 332 893–39 333 107, 215 alustEkson 18: 39 333 212–39 333 280, 69 alustEkson 17: 39 337 096–39 337 203, 108 alustEkson 16: 39 340 165–39 340 364, 200 alustEkson 15: 39 340 906–39 341 094, 189 alustEkson 14: 39 341 505–39 341 622, 118 alustEkson 13: 39 342 034–39 342 124, 91 alustEkson 12: 39 346 466–39 346 504, 39 alustEkson 11: 39 351 777–39 351 980, 204 alustEkson 10: 39 356 832–39 356 895, 64 alustEkson 9: 39 357 248–39 357 437, 190 alustEkson 8: 39 358 178–39 358 373, 196 alustEkson 7: 39 363 098–39 363 213, 116 alustEkson 6: 39 366 350–39 366 517, 168 alustEkson 5: 39 367 030–39 367 164, 135 alustEkson 4: 39 367 883–39 368 032, 150 alustEkson 3: 39 369 729–39 369 911, 183 alustEkson 2: 39 370 039–39 370 261, 223 alustEkson 1: 39 442 927–39 443 120, 194 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 149,9 kb; neist 5025 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KIF21A

5

KIF21A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KIF21A geeni 149,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KIF21A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIF21A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF21A geen: kinesin family member 21A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A geen: kinesin family member 21A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif21a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test