Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 10: 49 610 310–49 612 720 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,4 kb
Valk
532 aminohapet
Tuntud ka kui
VACHT
MANE Select transkript
ENST00000374115.5NM_003055.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas SLC18A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SLC18A3. SLC18A3 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 10, vahemikus 49 111 515 kuni 50 111 514.Kromosoom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, pöördne ahelVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, pöördne ahelFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, pöördne ahelTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, otsene ahelC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, pöördne ahelDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, pöördne ahelERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, otsene ahelCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, otsene ahelSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, otsene ahelC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, pöördne ahelOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, pöördne ahelPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, otsene ahelTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, otsene ahelTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, otsene ahelAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, otsene ahelWASHC2ASLC18A3 skeem: üks eksoon kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 49 610 310–49 612 720, 2411 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 1599 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC18A3

3

SLC18A3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC18A3 geeni 2,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC18A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC18A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC18A3 geen: solute carrier family 18 member A3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc18a3

Vancouver

Dante Labs. SLC18A3 geen: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc18a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test