Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TGM1

transglutaminase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 24 249 114–24 263 177 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 14,1 kb
Valk
817 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TGASE, TGK, LI, LI1
Varasemad tähised
ICR2
MANE Select transkript
ENST00000206765.11NM_000359.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TGM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TGM1. TGM1 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 14, vahemikus 23 756 146 kuni 24 756 145.Kromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, otsene ahelDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, otsene ahelDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, otsene ahelCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, otsene ahelCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, pöördne ahelPCK2: 24 094 053–24 110 598, otsene ahelPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, otsene ahel: 24 120 956–24 131 829, otsene ahelFITM1: 24 130 659–24 132 849, otsene ahelPSME1: 24 136 142–24 138 967, otsene ahelEMC9: 24 138 958–24 142 023, pöördne ahelEMC9PSME2: 24 143 360–24 147 570, pöördne ahelRNF31: 24 146 683–24 160 660, otsene ahelRNF31: 24 147 548–24 166 452, otsene ahelIRF9: 24 161 101–24 168 043, otsene ahelREC8: 24 171 853–24 180 923, otsene ahelIPO4: 24 180 043–24 188 990, pöördne ahelIPO4: 24 180 395–24 190 416, pöördne ahelTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, pöördne ahel: 24 189 157–24 213 473, pöördne ahelTSSK4: 24 205 696–24 208 362, otsene ahelCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, pöördne ahelMDP1: 24 213 939–24 216 070, pöördne ahelNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, pöördne ahelNEDD8: 24 216 802–24 232 539, pöördne ahelGMPR2: 24 232 211–24 239 246, otsene ahelGMPR2TINF2: 24 234 009–24 242 666, pöördne ahelTINF2TGM1: 24 249 114–24 263 177, pöördne ahelTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, pöördne ahelRABGGTADHRS1: 24 290 594–24 300 136, pöördne ahelDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, otsene ahelNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, pöördne ahelCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, otsene ahelLTB4R: 24 311 188–24 318 036, otsene ahelADCY4: 24 318 091–24 335 208, pöördne ahelRIPK3: 24 336 025–24 340 022, pöördne ahelNFATC4: 24 365 673–24 379 613, otsene ahelNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, otsene ahelNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, otsene ahelKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, pöördne ahelCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, pöördne ahelSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, pöördne ahelCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, pöördne ahelCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, pöördne ahelGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, pöördne ahelGZMBTGM1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 24 249 114–24 249 541, 428 alustEkson 14: 24 254 152–24 254 288, 137 alustEkson 13: 24 254 664–24 254 824, 161 alustEkson 12: 24 254 972–24 255 253, 282 alustEkson 11: 24 255 364–24 255 517, 154 alustEkson 10: 24 255 989–24 256 077, 89 alustEkson 9: 24 258 285–24 258 388, 104 alustEkson 8: 24 258 535–24 258 673, 139 alustEkson 7: 24 259 075–24 259 249, 175 alustEkson 6: 24 259 704–24 259 811, 108 alustEkson 5: 24 259 940–24 260 058, 119 alustEkson 4: 24 260 450–24 260 698, 249 alustEkson 3: 24 261 695–24 261 883, 189 alustEkson 2: 24 262 034–24 262 354, 321 alustEkson 1: 24 263 089–24 263 177, 89 alust1514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 14,1 kb; neist 2454 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TGM1

197

kohad geenis TGM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TGM1 14,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGM1 geen: transglutaminase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1 geen: transglutaminase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test