Geen
BICD2
BICD cargo adaptor 2
- HGNC 17208↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000185963↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23299↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q22.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 53,5 kb
- Valk
- 855 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0699
- MANE Select transkript
- ENST00000356884.11NM_001003800.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bicd2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe BICD2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Spinaalne lihasatroofia
Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi
Kuidas BICD2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 53,5 kb; neist 2568 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: BICD2
24
BICD2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu BICD2 geeni 53,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,4 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Jagab 1 haigust
- ATP7AATPase copper transporting alphaJagab 1 haigust
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJagab 1 haigust
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Jagab 1 haigust
- DCTN1dynactin subunit 1Jagab 1 haigust
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Jagab 1 haigust
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Jagab 1 haigust
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Jagab 1 haigust
- EXOSC3exosome component 3Jagab 1 haigust
- EXOSC8exosome component 8Jagab 1 haigust
- FBXO38F-box protein 38Jagab 1 haigust
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
Geeniga BICD2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BICD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Decreased Achilles reflex
- Lower limb muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Decreased knee jerk reflex
- Winged shoulder blade
- Femur fracture
- Hand clenching
Näita veel 16 tunnust
- Hip dislocation
- Hyporeflexia of lower limbs
- Inward turned thumb
- Shortening of the achilles tendon
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the hand
- Abnormality of the Achilles tendon
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- High-arched foot
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Hand muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Dislocated hip since birth
- Overlapping fingers
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple joint contractures
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Congenital foot contraction deformities
- Distal lower limb amyotrophy
- Gowers sign
- Lower limb amyotrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
Näita veel 14 tunnust
- Weakness of outermost muscles
- Abnormal formation of the hip
- Axial muscle weakness
- Bulbar palsy
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hunched back
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Severely decreased muscle tone
- Spinal muscle degeneration
Abnormality of the nervous system
- Waddling gait
- Abnormal gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
Näita veel 14 tunnust
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Wide based walk
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- High stepping
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Muscle twitch
- Obstructive sleep apnea
- Absent reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Toe walking
- Ventriculomegaly
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BICD2 geen: BICD cargo adaptor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bicd2
Dante Labs. BICD2 geen: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bicd2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast