Geen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125352↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7737↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq24
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 119 870 475–119 871 733 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 1,3 kb
- Valk
- 343 aminohapet
- Tuntud ka kui
- RNF113, Cwc24
- Varasemad tähised
- ZNF183
- MANE Select transkript
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RNF113A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RNF113A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RNF113A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 1,3 kb; neist 1032 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RNF113A
1
koht geenis RNF113A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF113A 1,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).
Geeniga RNF113A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RNF113A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Näita veel 14 tunnust
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RNF113A geen: ring finger protein 113A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf113a
Dante Labs. RNF113A geen: ring finger protein 113A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf113a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast