Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 38,7 kb
Valk
373 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne
Tuntud ka kui
XAP104, H105e3, SDR31E1
MANE Select transkript
ENST00000370274.8NM_015922.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud ihtüoosid

    • CHILD-sündroomX-seotud dominantne

      Ühepoolne ihtüoosilaadne nahapõletik koos samal küljel esinevate jäsemedefektidega, mida põhjustavad NSDHL-variandid; peaaegu eranditult esineb naistel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.

Kuidas NSDHL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NSDHL. NSDHL ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 152 350 396 kuni 153 350 395.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152 166 042–152 451 425, pöördne ahelGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, otsene ahelGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, otsene ahelCSAG2: 152 708 261–152 721 661, pöördne ahelMAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, otsene ahelCSAG1: 152 727 484–152 733 782, pöördne ahelMAGEA12: 152 733 757–152 737 679, otsene ahelMAGEA12MAGEA2: 152 749 857–152 754 145, pöördne ahelMAGEA2CSAG3: 152 753 921–152 760 222, otsene ahelCSAG3MAGEA6: 152 766 136–152 769 716, pöördne ahelMAGEA6CETN2: 152 825 867–152 830 782, pöördne ahelCETN2NSDHL: 152 831 063–152 869 729, otsene ahelNSDHLZNF185: 152 896 695–152 973 511, otsene ahelZNF185PNMA5: 152 988 824–152 994 116, pöördne ahelPNMA5PNMA3: 153 056 409–153 060 467, otsene ahelPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, otsene ahelPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, otsene ahelMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, otsene ahelPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, pöördne ahelPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, otsene ahelZNF275NSDHL skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 152 831 063–152 831 117, 55 alustEkson 2: 152 846 282–152 846 432, 151 alustEkson 3: 152 850 265–152 850 423, 159 alustEkson 4: 152 858 770–152 858 916, 147 alustEkson 5: 152 862 596–152 862 724, 129 alustEkson 6: 152 865 819–152 865 961, 143 alustEkson 7: 152 867 571–152 867 673, 103 alustEkson 8: 152 868 784–152 869 729, 946 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 38,7 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NSDHL

9

kohad geenis NSDHL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSDHL 38,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NSDHL geen: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. NSDHL geen: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsdhl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test