Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 21,3 kb
Valk
1058 aminohapet
Tuntud ka kui
UBE1X, POC20, CFAP124
Varasemad tähised
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select transkript
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas UBA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub UBA1. UBA1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 46 704 479 kuni 47 704 478.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, pöördne ahelSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, otsene ahelRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, otsene ahelJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, otsene ahelRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, pöördne ahelNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, otsene ahelRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, otsene ahelUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, otsene ahelCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, otsene ahelUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, otsene ahelZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, pöördne ahelZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, otsene ahelARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, pöördne ahelSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, otsene ahelTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, pöördne ahelCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, pöördne ahelELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, pöördne ahelUXTUBA1 skeem: 26 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 47 193 829–47 194 024, 196 alustEkson 2: 47 198 803–47 198 919, 117 alustEkson 3: 47 199 048–47 199 106, 59 alustEkson 4: 47 199 209–47 199 377, 169 alustEkson 5: 47 199 480–47 199 614, 135 alustEkson 6: 47 200 894–47 201 000, 107 alustEkson 7: 47 201 276–47 201 366, 91 alustEkson 8: 47 201 478–47 201 610, 133 alustEkson 9: 47 202 156–47 202 253, 98 alustEkson 10: 47 202 358–47 202 504, 147 alustEkson 11: 47 202 638–47 202 814, 177 alustEkson 12: 47 202 943–47 203 047, 105 alustEkson 13: 47 203 134–47 203 214, 81 alustEkson 14: 47 203 541–47 203 696, 156 alustEkson 15: 47 205 948–47 206 113, 166 alustEkson 16: 47 206 248–47 206 444, 197 alustEkson 17: 47 209 623–47 209 687, 65 alustEkson 18: 47 209 928–47 210 123, 196 alustEkson 19: 47 210 842–47 210 916, 75 alustEkson 20: 47 211 036–47 211 225, 190 alustEkson 21: 47 212 424–47 212 512, 89 alustEkson 22: 47 212 771–47 212 863, 93 alustEkson 23: 47 212 990–47 213 181, 192 alustEkson 24: 47 214 327–47 214 428, 102 alustEkson 25: 47 214 537–47 214 637, 101 alustEkson 26: 47 214 794–47 215 128, 335 alust124681012141618202224265′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 21,3 kb; neist 3177 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBA1

3

kohad geenis UBA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBA1 21,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBA1 geen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1 geen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uba1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test