Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 55,5 kb
Valk
492 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select transkript
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud mangaani transporterite häired

    • Hüpermanganeemia düstooniagaAutosoomne retsessiivne

      Mangaani kogunemine ajju ja teistesse organitesse, mida põhjustavad variandid geenis SLC30A10 või SLC39A14. See viib progresseeruva düstoonia ja parkinsonismini ning geeni SLC30A10 korral ka maksahaiguse ja polütsütemiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab varast ravi kelaatravi ja raua lisamisega, mis võib vähendada mangaanisisaldust ning võib parandada sümptomeid või peatada nende süvenemise.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC39A14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SLC39A14. SLC39A14 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 8, vahemikus 21 895 007 kuni 22 895 006.Kromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, pöördne ahelDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, otsene ahelXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, otsene ahelNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, otsene ahelFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, otsene ahelDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, otsene ahelFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, pöördne ahelHR: 22 114 042–22 133 393, pöördne ahelHRURF: 22 130 458–22 131 010, pöördne ahelHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, pöördne ahelREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, pöördne ahelLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, otsene ahelSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, otsene ahelBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, pöördne ahelPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, otsene ahelPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, otsene ahelPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, otsene ahelSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, otsene ahelPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, otsene ahelSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, otsene ahelPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, otsene ahelC8orf58: 22 599 588–22 604 271, otsene ahelC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, otsene ahelBIN3: 22 610 290–22 669 148, pöördne ahelEGR3: 22 687 659–22 693 480, pöördne ahelEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, pöördne ahelPEBP4SLC39A14 skeem: 9 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 22 367 278–22 367 408, 131 alustEkson 2: 22 404 696–22 404 980, 285 alustEkson 3: 22 408 310–22 408 496, 187 alustEkson 4: 22 412 037–22 412 206, 170 alustEkson 5: 22 414 780–22 414 902, 123 alustEkson 6: 22 415 769–22 415 957, 189 alustEkson 7: 22 416 073–22 416 280, 208 alustEkson 8: 22 417 651–22 417 835, 185 alustEkson 9: 22 419 552–22 422 736, 3185 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 55,5 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC39A14

6

kohad geenis SLC39A14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC39A14 55,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC39A14 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC39A14 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A14 geen: solute carrier family 39 member 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14 geen: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test