Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 18,1 kb
Valk
555 aminohapet
Tuntud ka kui
PIG-S
MANE Select transkript
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PIGS. PIGS ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 17, vahemikus 28 062 456 kuni 29 062 455.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, otsene ahelNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, otsene ahelIFT20: 28 328 319–28 335 489, pöördne ahelTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, otsene ahelPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, pöördne ahelVMA12: 28 357 636–28 363 683, otsene ahelSEBOX: 28 363 506–28 365 199, pöördne ahel: 28 364 288–28 368 012, pöördne ahelSARM1: 28 364 356–28 404 049, otsene ahelSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, pöördne ahelVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, pöördne ahelSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, pöördne ahelSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, otsene ahelSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, otsene ahelFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, pöördne ahelUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, pöördne ahelPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, pöördne ahelALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, pöördne ahelSPAG5: 28 580 012–28 614 185, pöördne ahelBLTP2: 28 614 440–28 645 454, pöördne ahelBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, pöördne ahelSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, otsene ahelSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, pöördne ahelPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, pöördne ahelRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, otsene ahelRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, pöördne ahelNEK8: 28 725 897–28 743 455, otsene ahelTRAF4: 28 743 978–28 772 894, otsene ahelFAM222B: 28 755 966–28 855 232, pöördne ahelFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, otsene ahelERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, pöördne ahelFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, pöördne ahelDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, pöördne ahelPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, otsene ahelPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, pöördne ahelSEZ6PIGS skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 28 553 387–28 554 495, 1109 alustEkson 11: 28 554 851–28 555 061, 211 alustEkson 10: 28 556 166–28 556 266, 101 alustEkson 9: 28 556 827–28 556 972, 146 alustEkson 8: 28 558 476–28 558 590, 115 alustEkson 7: 28 560 049–28 560 191, 143 alustEkson 6: 28 561 422–28 561 629, 208 alustEkson 5: 28 563 431–28 563 522, 92 alustEkson 4: 28 563 818–28 563 907, 90 alustEkson 3: 28 570 852–28 570 963, 112 alustEkson 2: 28 571 049–28 571 188, 140 alustEkson 1: 28 571 463–28 571 524, 62 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 18,1 kb; neist 1668 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGS

8

kohad geenis PIGS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGS 18,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGS geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test