Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 98,5 kb
Valk
216 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC19780
MANE Select transkript
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ALG14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ALG14. ALG14 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 94 523 678 kuni 95 523 677.Kromosoom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, pöördne ahelF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, otsene ahelSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, pöördne ahelCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, pöördne ahelALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, otsene ahelTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, otsene ahelTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, otsene ahelRWDD3ALG14 skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 94 974 405–94 983 306, 8902 alustEkson 3: 95 027 129–95 027 260, 132 alustEkson 2: 95 064 866–95 065 017, 152 alustEkson 1: 95 072 763–95 072 951, 189 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 98,5 kb; neist 651 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALG14

2

kohad geenis ALG14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG14 98,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG14 geen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14 geen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test