Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DBR1

debranching RNA lariats 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 138 160 988–138 174 921 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 13,9 kb
Valk
544 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000260803.9NM_016216.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DBR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DBR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub DBR1. DBR1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 137 667 955 kuni 138 667 954.Kromosoom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbSOX14: 137 764 315–137 766 334, otsene ahelSOX14CLDN18: 137 998 735–138 033 655, otsene ahelCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, pöördne ahelDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, pöördne ahelA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 921, pöördne ahelDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, otsene ahelARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, pöördne ahelNME9MRAS: 138 347 648–138 405 535, otsene ahelMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, otsene ahelESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, pöördne ahelCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, otsene ahelFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, pöördne ahelPIK3CBDBR1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 138 160 988–138 162 582, 1595 alustEkson 7: 138 163 349–138 163 494, 146 alustEkson 6: 138 163 778–138 163 858, 81 alustEkson 5: 138 167 081–138 167 305, 225 alustEkson 4: 138 170 107–138 170 192, 86 alustEkson 3: 138 171 633–138 171 713, 81 alustEkson 2: 138 173 502–138 173 626, 125 alustEkson 1: 138 174 599–138 174 921, 323 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 13,9 kb; neist 1635 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DBR1

1

koht geenis DBR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DBR1 13,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DBR1 geen: debranching RNA lariats 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dbr1

Vancouver

Dante Labs. DBR1 geen: debranching RNA lariats 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dbr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test