Geen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138180↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55165↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q23.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 32,5 kb
- Valk
- 464 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10540, CT111
- Varasemad tähised
- C10orf3
- MANE Select transkript
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CEP55 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CEP55 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CEP55 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 32,5 kb; neist 1395 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CEP55
5
kohad geenis CEP55, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP55 32,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).
Geeniga CEP55 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CEP55 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CEP55 geen: centrosomal protein 55. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep55
Dante Labs. CEP55 geen: centrosomal protein 55 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep55
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast