Geen
DSE
dermatan sulfate epimerase
- HGNC 21144(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000111817(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 29940(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 73,9 kb
- Valk
- 958 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DSEPI, DS-Epi1
- Varasemad tähised
- SART2
- MANE Select transkript
- ENST00000644252.3NM_013352.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DSE ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ehlers-Danlos sündroom
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas DSE on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,6 kb kogupikkusega 73,9 kb; neist 2877 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DSE
7
kohad geenis DSE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 2 (29%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSE 73,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,6 kb).
Geeniga DSE seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DSE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Inward turned thumb
- Long slender fingers
- Shallow palm line
- Slender finger
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Redundant, wrinkled skin of palms
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DSE geen: dermatan sulfate epimerase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dse
Dante Labs. DSE geen: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dse
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast