Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RELN

reelin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Eksonid
65 eksonit, ulatus 517,9 kb
Valk
3460 aminohapet
Tuntud ka kui
RL, PRO1598
MANE Select transkript
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RELN on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub RELN. RELN ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 7, vahemikus 102 953 919 kuni 104 507 528.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, pöördne ahelFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, otsene ahelARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, pöördne ahelNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, otsene ahelPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, pöördne ahelDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, otsene ahelPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, pöördne ahelSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, pöördne ahelRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, pöördne ahelORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, otsene ahelLHFPL3RELN skeem: 65 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 103 471 789–103 472 908, 1120 alustEkson 64: 103 478 389–103 478 394, 6 alustEkson 63: 103 482 873–103 482 971, 99 alustEkson 62: 103 483 653–103 483 850, 198 alustEkson 61: 103 486 197–103 486 416, 220 alustEkson 60: 103 489 742–103 489 899, 158 alustEkson 59: 103 490 668–103 490 829, 162 alustEkson 58: 103 491 953–103 492 026, 74 alustEkson 57: 103 495 723–103 495 898, 176 alustEkson 56: 103 496 526–103 496 768, 243 alustEkson 55: 103 497 820–103 497 926, 107 alustEkson 54: 103 498 077–103 498 252, 176 alustEkson 53: 103 500 745–103 500 922, 178 alustEkson 52: 103 503 016–103 503 230, 215 alustEkson 51: 103 510 851–103 511 005, 155 alustEkson 50: 103 515 185–103 515 441, 257 alustEkson 49: 103 519 323–103 519 516, 194 alustEkson 48: 103 522 022–103 522 199, 178 alustEkson 47: 103 523 391–103 523 531, 141 alustEkson 46: 103 535 316–103 535 484, 169 alustEkson 45: 103 539 078–103 539 327, 250 alustEkson 44: 103 540 197–103 540 455, 259 alustEkson 43: 103 542 731–103 542 878, 148 alustEkson 42: 103 545 124–103 545 344, 221 alustEkson 41: 103 551 067–103 551 296, 230 alustEkson 40: 103 553 461–103 553 563, 103 alustEkson 39: 103 553 660–103 553 831, 172 alustEkson 38: 103 556 977–103 557 159, 183 alustEkson 37: 103 557 965–103 558 049, 85 alustEkson 36: 103 561 532–103 561 709, 178 alustEkson 35: 103 561 813–103 561 953, 141 alustEkson 34: 103 565 278–103 565 551, 274 alustEkson 33: 103 566 224–103 566 412, 189 alustEkson 32: 103 566 601–103 566 759, 159 alustEkson 31: 103 572 184–103 572 260, 77 alustEkson 30: 103 574 092–103 574 299, 208 alustEkson 29: 103 575 548–103 575 705, 158 alustEkson 28: 103 589 596–103 589 828, 233 alustEkson 27: 103 593 682–103 593 882, 201 alustEkson 26: 103 594 321–103 594 492, 172 alustEkson 25: 103 596 456–103 596 661, 206 alustEkson 24: 103 603 304–103 603 490, 187 alustEkson 23: 103 604 346–103 604 483, 138 alustEkson 22: 103 610 695–103 610 807, 113 alustEkson 21: 103 611 611–103 611 803, 193 alustEkson 20: 103 629 940–103 630 176, 237 alustEkson 19: 103 635 425–103 635 586, 162 alustEkson 18: 103 636 235–103 636 468, 234 alustEkson 17: 103 640 543–103 640 609, 67 alustEkson 16: 103 650 274–103 650 383, 110 alustEkson 15: 103 651 661–103 651 789, 129 alustEkson 14: 103 652 551–103 652 759, 209 alustEkson 13: 103 654 093–103 654 205, 113 alustEkson 12: 103 661 376–103 661 527, 152 alustEkson 11: 103 682 116–103 682 261, 146 alustEkson 10: 103 697 853–103 698 093, 241 alustEkson 9: 103 700 910–103 701 006, 97 alustEkson 8: 103 723 140–103 723 191, 52 alustEkson 7: 103 728 111–103 728 207, 97 alustEkson 6: 103 749 426–103 749 504, 79 alustEkson 5: 103 753 182–103 753 214, 33 alustEkson 4: 103 776 557–103 776 627, 71 alustEkson 3: 103 833 537–103 833 672, 136 alustEkson 2: 103 917 075–103 917 185, 111 alustEkson 1: 103 989 131–103 989 658, 528 alust6560504030201015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,7 kb kogupikkusega 517,9 kb; neist 10 383 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RELN

    84

    kohad geenis RELN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RELN 517,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RELN geen: reelin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN geen: reelin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/reln

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test