Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 353,1 kb
Valk
532 aminohapet
Tuntud ka kui
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE Select transkript
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CSGALNACT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CSGALNACT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CSGALNACT1. CSGALNACT1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 19 051 044 kuni 20 110 394.Kromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18 527 303–19 084 730, pöördne ahelPSD3SH2D4A: 19 313 312–19 406 660, otsene ahelSH2D4ACSGALNACT1: 19 404 161–19 757 277, pöördne ahelCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, otsene ahelINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, otsene ahelLPLCSGALNACT1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 19 404 161–19 406 069, 1909 alustEkson 8: 19 408 613–19 408 694, 82 alustEkson 7: 19 418 656–19 418 750, 95 alustEkson 6: 19 420 340–19 420 518, 179 alustEkson 5: 19 439 830–19 439 931, 102 alustEkson 4: 19 458 426–19 458 642, 217 alustEkson 3: 19 505 201–19 506 130, 930 alustEkson 2: 19 601 771–19 601 865, 95 alustEkson 1: 19 757 186–19 757 277, 92 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 353,1 kb; neist 1599 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CSGALNACT1

7

CSGALNACT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CSGALNACT1 geeni 353,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,7 kb eksoneid.

Geeniga CSGALNACT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CSGALNACT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CSGALNACT1 geen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1 geen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/csgalnact1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test