Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KPTN

kaptin, actin binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 47 475 150–47 484 219 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 9,1 kb
Valk
436 aminohapet
Tuntud ka kui
2E4, KICS4
MANE Select transkript
ENST00000338134.8NM_007059.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KPTN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KPTN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub KPTN. KPTN ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 19, vahemikus 46 979 685 kuni 47 979 684.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, otsene ahelARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, otsene ahelNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, pöördne ahelTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, pöördne ahelZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, otsene ahelSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, pöördne ahelBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, otsene ahelCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, otsene ahelINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, otsene ahelC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, otsene ahelC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, otsene ahelDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, pöördne ahelMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, pöördne ahelSLC8A2KPTN: 47 475 150–47 484 219, pöördne ahelKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, pöördne ahelNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, pöördne ahelZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, otsene ahelBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, otsene ahelEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, otsene ahelNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, otsene ahelSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, pöördne ahelTPRX1CRX: 47 819 779–47 843 330, otsene ahelCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, otsene ahelTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, pöördne ahelSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, pöördne ahelBSPH1KPTN skeem: 12 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 47 475 150–47 475 544, 395 alustEkson 11: 47 476 532–47 476 714, 183 alustEkson 10: 47 476 803–47 476 938, 136 alustEkson 9: 47 477 706–47 477 781, 76 alustEkson 8: 47 479 863–47 479 940, 78 alustEkson 7: 47 480 298–47 480 407, 110 alustEkson 6: 47 480 760–47 480 833, 74 alustEkson 5: 47 480 958–47 481 033, 76 alustEkson 4: 47 483 161–47 483 215, 55 alustEkson 3: 47 483 295–47 483 379, 85 alustEkson 2: 47 483 502–47 483 584, 83 alustEkson 1: 47 483 935–47 484 219, 285 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 9,1 kb; neist 1311 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KPTN

22

kohad geenis KPTN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KPTN 9,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KPTN geen: kaptin, actin binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. KPTN geen: kaptin, actin binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kptn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test