Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OCLN

occludin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 65,3 kb
Valk
522 aminohapet
Tuntud ka kui
PPP1R115
MANE Select transkript
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni OCLN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas OCLN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub OCLN. OCLN ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 5, vahemikus 69 025 447 kuni 70 025 446.Kromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, otsene ahelSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, otsene ahelCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, otsene ahelCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, otsene ahelKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, otsene ahelCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, pöördne ahelCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, pöördne ahelAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, pöördne ahelTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, otsene ahelRAD17MARVELD2: 69 415 065–69 444 330, otsene ahelMARVELD2OCLN: 69 492 790–69 558 104, otsene ahelOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, otsene ahelGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, otsene ahel: 69 898 769–69 903 085, pöördne ahelSERF1B: 70 025 241–70 043 113, otsene ahelSERF1BOCLN skeem: 9 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 69 492 790–69 492 900, 111 alustEkson 2: 69 504 177–69 504 294, 118 alustEkson 3: 69 509 141–69 509 819, 679 alustEkson 4: 69 513 948–69 514 109, 162 alustEkson 5: 69 534 694–69 534 839, 146 alustEkson 6: 69 544 904–69 545 119, 216 alustEkson 7: 69 547 930–69 548 101, 172 alustEkson 8: 69 551 544–69 551 585, 42 alustEkson 9: 69 553 570–69 558 104, 4535 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 65,3 kb; neist 1569 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OCLN

11

kohad geenis OCLN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (55%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OCLN 65,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OCLN geen: occludin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. OCLN geen: occludin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ocln

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test