Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WDR11

WD repeat domain 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.12
Koordinaadid
Kromosoom 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 58,2 kb
Valk
1224 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
Varasemad tähised
BRWD2
MANE Select transkript
ENST00000263461.11NM_018117.12
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas WDR11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub WDR11. WDR11 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 10, vahemikus 120 380 443 kuni 121 380 442.Kromosoom 1010q26.12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPLPP4: 120 456 898–120 592 065, otsene ahelPLPP4WDR11: 120 851 362–120 909 524, otsene ahelWDR11WDR11 skeem: 29 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 120 851 362–120 851 506, 145 alustEkson 2: 120 852 524–120 852 635, 112 alustEkson 3: 120 858 643–120 858 796, 154 alustEkson 4: 120 860 109–120 860 282, 174 alustEkson 5: 120 862 735–120 862 921, 187 alustEkson 6: 120 865 047–120 865 212, 166 alustEkson 7: 120 865 630–120 865 744, 115 alustEkson 8: 120 866 569–120 866 764, 196 alustEkson 9: 120 867 066–120 867 169, 104 alustEkson 10: 120 871 170–120 871 346, 177 alustEkson 11: 120 873 839–120 873 923, 85 alustEkson 12: 120 878 353–120 878 459, 107 alustEkson 13: 120 880 826–120 880 901, 76 alustEkson 14: 120 883 780–120 883 888, 109 alustEkson 15: 120 885 814–120 885 938, 125 alustEkson 16: 120 886 689–120 886 836, 148 alustEkson 17: 120 889 078–120 889 184, 107 alustEkson 18: 120 889 895–120 890 009, 115 alustEkson 19: 120 890 716–120 890 887, 172 alustEkson 20: 120 900 029–120 900 137, 109 alustEkson 21: 120 901 036–120 901 098, 63 alustEkson 22: 120 902 257–120 902 322, 66 alustEkson 23: 120 903 055–120 903 232, 178 alustEkson 24: 120 904 047–120 904 142, 96 alustEkson 25: 120 904 646–120 904 811, 166 alustEkson 26: 120 905 319–120 905 416, 98 alustEkson 27: 120 905 876–120 906 021, 146 alustEkson 28: 120 906 776–120 906 855, 80 alustEkson 29: 120 908 556–120 909 524, 969 alust1510152025295′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 58,2 kb; neist 3675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WDR11

8

kohad geenis WDR11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WDR11 58,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR11 geen: WD repeat domain 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr11

Vancouver

Dante Labs. WDR11 geen: WD repeat domain 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test