Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 145,9 kb
Valk
931 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MCD4, PIG-N
MANE Select transkript
ENST00000640252.2NM_176787.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • PIGN-ga seotud mitmete kaasasündinud anomaaliate, hüpotoonia ja krampide sündroom (MCAHS1)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defekt, mida põhjustavad PIGN-i variandid. Esineb madal lihastoonus, varajased krambid, arengu viivitus ja kaasasündinud anomaaliad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mitmete kaasasündinud anomaaliate, hüpotoonia ja krampide sündroom

      GPI-ankru defektide rühm (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja nendega seotud geenid), mille korral esineb madal lihastoonus, krambid, arengu viivitus ja kaasasündinud anomaaliad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PIGN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub PIGN. PIGN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 18, vahemikus 61 614 110 kuni 62 614 109.Kromosoom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, pöördne ahelRNF152PIGN: 62 041 164–62 187 056, pöördne ahelPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, otsene ahelRELCHTNFRSF11A: 62 325 086–62 391 288, otsene ahelTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, otsene ahelZCCHC2PIGN skeem: 31 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 62 041 164–62 045 979, 4816 alustEkson 30: 62 072 673–62 072 725, 53 alustEkson 29: 62 074 779–62 074 821, 43 alustEkson 28: 62 082 673–62 082 746, 74 alustEkson 27: 62 084 531–62 084 606, 76 alustEkson 26: 62 085 209–62 085 264, 56 alustEkson 25: 62 088 756–62 088 842, 87 alustEkson 24: 62 090 476–62 090 578, 103 alustEkson 23: 62 095 848–62 095 950, 103 alustEkson 22: 62 101 075–62 101 183, 109 alustEkson 21: 62 102 794–62 102 902, 109 alustEkson 20: 62 105 543–62 105 634, 92 alustEkson 19: 62 106 789–62 106 881, 93 alustEkson 18: 62 106 986–62 107 085, 100 alustEkson 17: 62 109 834–62 109 973, 140 alustEkson 16: 62 113 134–62 113 316, 183 alustEkson 15: 62 114 561–62 114 639, 79 alustEkson 14: 62 138 243–62 138 298, 56 alustEkson 13: 62 138 983–62 139 075, 93 alustEkson 12: 62 140 420–62 140 479, 60 alustEkson 11: 62 143 306–62 143 346, 41 alustEkson 10: 62 145 909–62 146 025, 117 alustEkson 9: 62 146 971–62 147 101, 131 alustEkson 8: 62 148 214–62 148 338, 125 alustEkson 7: 62 154 545–62 154 651, 107 alustEkson 6: 62 157 129–62 157 227, 99 alustEkson 5: 62 157 687–62 157 808, 122 alustEkson 4: 62 161 133–62 161 385, 253 alustEkson 3: 62 162 253–62 162 329, 77 alustEkson 2: 62 163 531–62 163 656, 126 alustEkson 1: 62 186 844–62 187 056, 213 alust313025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 145,9 kb; neist 2796 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGN

161

kohad geenis PIGN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (3,7%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGN 145,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGN geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pign

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test