Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq23
Koordinaadid
Kromosoom X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 79,5 kb
Valk
1137 aminohapet
Tuntud ka kui
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Varasemad tähised
GLT28D1, CXorf45
MANE Select transkript
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ALG13 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ALG13. ALG13 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 111 220 910 kuni 112 220 909.Kromosoom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, otsene ahelPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, pöördne ahelCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, pöördne ahelDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, otsene ahelSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, otsene ahelALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, pöördne ahelTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, otsene ahelTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, otsene ahelRTL4ALG13 skeem: 27 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 111 681 170–111 681 299, 130 alustEkson 2: 111 682 132–111 682 294, 163 alustEkson 3: 111 684 965–111 685 103, 139 alustEkson 4: 111 708 027–111 708 393, 367 alustEkson 5: 111 708 965–111 709 048, 84 alustEkson 6: 111 711 675–111 711 725, 51 alustEkson 7: 111 712 484–111 712 530, 47 alustEkson 8: 111 713 225–111 713 297, 73 alustEkson 9: 111 717 846–111 717 927, 82 alustEkson 10: 111 718 112–111 718 274, 163 alustEkson 11: 111 720 095–111 720 170, 76 alustEkson 12: 111 721 603–111 721 711, 109 alustEkson 13: 111 722 793–111 722 857, 65 alustEkson 14: 111 723 798–111 723 898, 101 alustEkson 15: 111 724 934–111 725 061, 128 alustEkson 16: 111 726 809–111 727 055, 247 alustEkson 17: 111 727 332–111 727 445, 114 alustEkson 18: 111 727 614–111 727 770, 157 alustEkson 19: 111 728 185–111 728 305, 121 alustEkson 20: 111 730 395–111 730 427, 33 alustEkson 21: 111 730 525–111 730 580, 56 alustEkson 22: 111 735 051–111 735 122, 72 alustEkson 23: 111 736 714–111 736 879, 166 alustEkson 24: 111 744 668–111 744 904, 237 alustEkson 25: 111 752 790–111 752 830, 41 alustEkson 26: 111 757 588–111 757 762, 175 alustEkson 27: 111 759 734–111 760 649, 916 alust1510152025275′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 79,5 kb; neist 3414 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ALG13

    3

    kohad geenis ALG13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG13 79,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG13 geen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13 geen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg13

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test