Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 99 969 996–100 035 634 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 65,6 kb
Valk
325 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000533028.8NM_012243.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC35A3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC35A3. SLC35A3 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 99 502 815 kuni 100 502 814.Kromosoom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, otsene ahelPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, pöördne ahelFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, otsene ahelAGLSLC35A3: 99 969 996–100 035 634, otsene ahelSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, otsene ahelSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, otsene ahelSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, pöördne ahelSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, otsene ahelTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, pöördne ahelLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, pöördne ahelDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, otsene ahelRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, otsene ahelCDC14ASLC35A3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 969 996–99 970 162, 167 alustEkson 2: 99 993 537–99 993 741, 205 alustEkson 3: 99 999 261–99 999 415, 155 alustEkson 4: 100 007 034–100 007 156, 123 alustEkson 5: 100 011 365–100 011 533, 169 alustEkson 6: 100 015 302–100 015 420, 119 alustEkson 7: 100 017 682–100 017 815, 134 alustEkson 8: 100 022 386–100 035 634, 13 249 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 14,3 kb kogupikkusega 65,6 kb; neist 978 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC35A3

    51

    kohad geenis SLC35A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC35A3 65,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC35A3 geen: solute carrier family 35 member A3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A3 geen: solute carrier family 35 member A3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc35a3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test