Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 62 615 296–62 621 986 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk
335 aminohapet
Tuntud ka kui
GlcAT-I
MANE Select transkript
ENST00000265471.10NM_012200.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas B3GAT3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub B3GAT3. B3GAT3 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 11, vahemikus 62 118 641 kuni 63 118 640.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, otsene ahelINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, otsene ahelSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, otsene ahelSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, otsene ahelSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, otsene ahelSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, pöördne ahelSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, pöördne ahel: 62 559 603–62 591 531, pöördne ahelTUT1: 62 575 045–62 591 637, pöördne ahelMTA2: 62 593 214–62 601 927, pöördne ahelEML3: 62 602 216–62 612 978, pöördne ahelEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, otsene ahelROM1B3GAT3: 62 615 296–62 621 986, pöördne ahelB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, pöördne ahelGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, pöördne ahel: 62 649 694–62 665 178, pöördne ahelC11orf98: 62 662 815–62 665 251, pöördne ahelLBHD1: 62 662 817–62 672 284, pöördne ahelCSKMT: 62 665 309–62 668 496, otsene ahelCSKMTUQCC3: 62 670 273–62 674 001, otsene ahelUBXN1: 62 676 498–62 679 332, pöördne ahelLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, pöördne ahelBSCL2: 62 689 289–62 709 861, pöördne ahelBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, pöördne ahelGNG3: 62 706 400–62 712 083, otsene ahelGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, pöördne ahel: 62 726 885–62 727 265, pöördne ahelTTC9C: 62 727 687–62 740 293, otsene ahelZBTB3: 62 737 172–62 758 835, pöördne ahelPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, otsene ahelPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, otsene ahelTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, pöördne ahelTMEM223TMEM179B: 62 787 375–62 792 166, otsene ahelNXF1: 62 792 123–62 806 302, pöördne ahelSTX5: 62 806 860–62 832 076, pöördne ahelSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, pöördne ahelTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, pöördne ahelRNU2-2: 62 841 619–62 841 809, pöördne ahelSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, otsene ahelSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, pöördne ahelCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, pöördne ahelSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, pöördne ahelSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, pöördne ahelSLC22A24B3GAT3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 62 615 296–62 615 799, 504 alustEkson 4: 62 616 506–62 616 796, 291 alustEkson 3: 62 616 987–62 617 347, 361 alustEkson 2: 62 620 497–62 620 671, 175 alustEkson 1: 62 621 866–62 621 986, 121 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 1008 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse B3GAT3

    27

    kohad geenis B3GAT3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 18 (67%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (15 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B3GAT3 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B3GAT3 geen: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. B3GAT3 geen: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b3gat3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test