Geen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000131381↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 64145↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 15 070 073–15 099 148 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 29,1 kb
- Valk
- 784 aminohapet
- Varasemad tähised
- ZFYVE20
- MANE Select transkript
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbsn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe RBSN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RBSN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RBSN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 29,1 kb; neist 2355 alust kodeerivad valku.
Geeniga RBSN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RBSN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Näita veel 17 tunnust
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RBSN geen: rabenosyn, RAB effector. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN geen: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbsn
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast