Geen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000149564↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 90952↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 9,2 kb
- Valk
- 390 aminohapet
- Tuntud ka kui
- W117m
- MANE Select transkript
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ESAM ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ESAM veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ESAM on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 9,2 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ESAM
4
kohad geenis ESAM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ESAM 9,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).
Geeniga ESAM seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ESAM võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Näita veel 18 tunnust
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ESAM geen: endothelial cell adhesion molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/esam
Dante Labs. ESAM geen: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/esam
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast