Geen
AMOTL1
angiomotin like 1
- HGNC 17811↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000166025↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 154810↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q21
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 94 768 356–94 876 748 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 108,4 kb
- Valk
- 956 aminohapet
- Tuntud ka kui
- JEAP
- MANE Select transkript
- ENST00000433060.3NM_130847.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe AMOTL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AMOTL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas AMOTL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 108,4 kb; neist 2871 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AMOTL1
2
kohad geenis AMOTL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMOTL1 108,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).
Geeniga AMOTL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AMOTL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Bilateral alveolar cleft of maxilla
- Both sided cleft lip
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
Näita veel 26 tunnust
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Everted eyelid
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattened bony protrusion above eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Posterior plagiocephaly
- Prominent metopic ridge
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Round face
- Short uvula
- Small retruded chin
- Submucous cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Hepatic fibrosis
- Poor swallowing
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Double orifice mitral valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AMOTL1 geen: angiomotin like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amotl1
Dante Labs. AMOTL1 geen: angiomotin like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amotl1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast