Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KATNB1

katanin regulatory subunit B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q21
Koordinaadid
Kromosoom 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 21,5 kb
Valk
655 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000379661.8NM_005886.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KATNB1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KATNB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub KATNB1. KATNB1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 16, vahemikus 57 246 507 kuni 58 246 506.Kromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbARL2BP: 57 245 098–57 259 830, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, otsene ahelCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, otsene ahelCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, otsene ahelCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, pöördne ahelCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, otsene ahelCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, otsene ahelPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, pöördne ahelDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, pöördne ahelCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, otsene ahelADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, otsene ahelADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, otsene ahelADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, otsene ahelDRC7KATNB1: 57 735 770–57 757 244, otsene ahelKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, pöördne ahelKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, pöördne ahelCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, otsene ahelSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, pöördne ahelZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, otsene ahelUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, otsene ahelMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, pöördne ahelCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, pöördne ahelCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, otsene ahelCFAP263KATNB1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 735 770–57 735 855, 86 alustEkson 2: 57 736 978–57 737 283, 306 alustEkson 3: 57 741 687–57 741 817, 131 alustEkson 4: 57 744 394–57 744 511, 118 alustEkson 5: 57 750 827–57 750 927, 101 alustEkson 6: 57 751 261–57 751 302, 42 alustEkson 7: 57 751 641–57 751 724, 84 alustEkson 8: 57 751 940–57 752 055, 116 alustEkson 9: 57 752 530–57 752 601, 72 alustEkson 10: 57 752 778–57 752 928, 151 alustEkson 11: 57 753 077–57 753 267, 191 alustEkson 12: 57 753 389–57 753 519, 131 alustEkson 13: 57 753 945–57 753 995, 51 alustEkson 14: 57 754 930–57 754 997, 68 alustEkson 15: 57 755 119–57 755 238, 120 alustEkson 16: 57 755 345–57 755 494, 150 alustEkson 17: 57 755 841–57 755 917, 77 alustEkson 18: 57 755 992–57 756 066, 75 alustEkson 19: 57 756 356–57 756 472, 117 alustEkson 20: 57 756 814–57 757 244, 431 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 21,5 kb; neist 1968 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KATNB1

6

kohad geenis KATNB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KATNB1 21,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KATNB1 geen: katanin regulatory subunit B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/katnb1

Vancouver

Dante Labs. KATNB1 geen: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/katnb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test