Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
101 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSPC139
MANE Select transkript
ENST00000238892.4NM_014171.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rothmund-Thomson sündroom

    • Rothmund-Thomsoni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Genodermatoos, millele on iseloomulik poikiloderma, hõre juuste kasv, lühike kasv ja luustiku kõrvalekalded ning 2. tüübi (RECQL4) korral suurenenud risk haigestuda osteosarkoomi ja nahavähki.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Luuvalu või turse võivad olla osteosarkoomi võimalikud tunnused, seetõttu tuleks neid jälgida; soovitatav on regulaarne nahakontroll ja päikesekaitse. Kandjatel ei ole oodata tervisemõjusid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CRIPT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CRIPT. CRIPT ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 46 123 696 kuni 47 123 695.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, otsene ahelPRKCEEPAS1: 46 293 667–46 386 702, otsene ahelEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, otsene ahelTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, pöördne ahelATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, otsene ahelRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, pöördne ahelPIGFCRIPT: 46 617 215–46 630 176, otsene ahelCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, otsene ahelSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, pöördne ahelMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, otsene ahelTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, pöördne ahelSTPG4: 47 065 941–47 176 511, pöördne ahelCRIPT skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 617 215–46 617 298, 84 alustEkson 2: 46 618 773–46 618 838, 66 alustEkson 3: 46 619 627–46 619 681, 55 alustEkson 4: 46 623 764–46 623 867, 104 alustEkson 5: 46 624 163–46 630 176, 6014 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 13 kb; neist 306 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRIPT

6

kohad geenis CRIPT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRIPT 13 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRIPT geen: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. CRIPT geen: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cript

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test