Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 35 122 552–35 277 622 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 155,1 kb
Valk
583 aminohapet
Tuntud ka kui
MRPP3
Varasemad tähised
KIAA0391
MANE Select transkript
ENST00000534898.9NM_014672.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas PRORP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PRORP. PRORP ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 14, vahemikus 34 700 087 kuni 35 700 086.Kromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCFL2: 34 707 001–34 714 946, pöördne ahelCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, pöördne ahelBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, otsene ahelSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, otsene ahelFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, pöördne ahelPPP2R3C: 35 122 549–35 317 474, otsene ahelPRORP: 35 122 552–35 277 622, otsene ahelPRORPPSMA6: 35 278 596–35 318 734, otsene ahelPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, pöördne ahelNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, otsene ahelINSM2RALGAPA1: 35 538 352–35 809 325, pöördne ahelRALGAPA1PRORP skeem: 8 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 122 552–35 122 635, 84 alustEkson 2: 35 122 952–35 124 231, 1280 alustEkson 3: 35 126 735–35 126 782, 48 alustEkson 4: 35 127 479–35 127 611, 133 alustEkson 5: 35 180 670–35 180 777, 108 alustEkson 6: 35 266 727–35 266 875, 149 alustEkson 7: 35 270 401–35 270 596, 196 alustEkson 8: 35 273 435–35 277 622, 4188 alust1585′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 155,1 kb; neist 1752 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRORP

2

kohad geenis PRORP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRORP 155,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRORP geen: protein only RNase P catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prorp

Vancouver

Dante Labs. PRORP geen: protein only RNase P catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prorp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test