Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM70

transmembrane protein 70

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6,6 kb
Valk
260 aminohapet
Tuntud ka kui
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select transkript
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

    • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

      Üks 61 sellega seotud geenist

      Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

Kuidas TMEM70 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub TMEM70. TMEM70 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 8, vahemikus 73 479 489 kuni 74 479 488.Kromosoom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, pöördne ahelSTAU2: 73 688 691–73 878 854, pöördne ahelUBE2W: 73 756 076–73 878 913, pöördne ahelUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, pöördne ahelELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, otsene ahelTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, otsene ahelLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, pöördne ahelJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, otsene ahelGDAP1TMEM70 skeem: 3 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 73 976 195–73 976 491, 297 alustEkson 2: 73 978 756–73 978 861, 106 alustEkson 3: 73 981 155–73 982 783, 1629 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 6,6 kb; neist 783 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM70

34

kohad geenis TMEM70, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM70 6,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM70 geen: transmembrane protein 70. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70 geen: transmembrane protein 70 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem70

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test