Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq11.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 64 915 807–64 976 450 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 60,6 kb
Valk
224 aminohapet
Tuntud ka kui
HCA127
Varasemad tähised
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
MANE Select transkript
ENST00000374839.8NM_018684.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ZC4H2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ZC4H2. ZC4H2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil X, vahemikus 64 446 129 kuni 65 446 128.Kromosoom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64 915 807–64 976 450, pöördne ahelZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, otsene ahelZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, pöördne ahelLAS1LZC4H2 skeem: 5 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 64 915 807–64 917 896, 2090 alustEkson 4: 64 919 042–64 919 204, 163 alustEkson 3: 64 920 081–64 920 253, 173 alustEkson 2: 64 921 817–64 921 988, 172 alustEkson 1: 64 976 325–64 976 450, 126 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 60,6 kb; neist 675 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ZC4H2

    33

    kohad geenis ZC4H2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZC4H2 60,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ZC4H2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZC4H2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ZC4H2 geen: zinc finger C4H2-type containing. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. ZC4H2 geen: zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zc4h2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test