Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Eksonid
54 eksonit, ulatus 147,9 kb
Valk
1499 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000374866.9NM_000393.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL5A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub COL5A2. COL5A2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 188 605 830 kuni 189 605 829.Kromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, otsene ahelCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, pöördne ahelCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, otsene ahelWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, pöördne ahelSLC40A1COL5A2 skeem: 54 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 189 031 898–189 034 216, 2319 alustEkson 53: 189 034 916–189 035 155, 240 alustEkson 52: 189 036 616–189 036 803, 188 alustEkson 51: 189 039 272–189 039 563, 292 alustEkson 50: 189 041 586–189 041 693, 108 alustEkson 49: 189 042 720–189 042 773, 54 alustEkson 48: 189 043 151–189 043 258, 108 alustEkson 47: 189 045 179–189 045 232, 54 alustEkson 46: 189 045 800–189 045 907, 108 alustEkson 45: 189 048 209–189 048 262, 54 alustEkson 44: 189 049 347–189 049 454, 108 alustEkson 43: 189 050 569–189 050 676, 108 alustEkson 42: 189 051 320–189 051 481, 162 alustEkson 41: 189 052 172–189 052 225, 54 alustEkson 40: 189 052 749–189 052 802, 54 alustEkson 39: 189 052 911–189 053 018, 108 alustEkson 38: 189 053 424–189 053 477, 54 alustEkson 37: 189 053 895–189 053 948, 54 alustEkson 36: 189 054 159–189 054 212, 54 alustEkson 35: 189 056 973–189 057 026, 54 alustEkson 34: 189 057 320–189 057 427, 108 alustEkson 33: 189 058 429–189 058 527, 99 alustEkson 32: 189 058 849–189 058 893, 45 alustEkson 31: 189 060 730–189 060 783, 54 alustEkson 30: 189 061 562–189 061 615, 54 alustEkson 29: 189 062 865–189 062 918, 54 alustEkson 28: 189 063 010–189 063 063, 54 alustEkson 27: 189 063 172–189 063 270, 99 alustEkson 26: 189 063 980–189 064 033, 54 alustEkson 25: 189 064 557–189 064 655, 99 alustEkson 24: 189 065 004–189 065 057, 54 alustEkson 23: 189 066 390–189 066 497, 108 alustEkson 22: 189 066 729–189 066 782, 54 alustEkson 21: 189 068 015–189 068 113, 99 alustEkson 20: 189 068 226–189 068 270, 45 alustEkson 19: 189 068 786–189 068 884, 99 alustEkson 18: 189 072 040–189 072 093, 54 alustEkson 17: 189 075 393–189 075 437, 45 alustEkson 16: 189 078 516–189 078 569, 54 alustEkson 15: 189 079 063–189 079 107, 45 alustEkson 14: 189 079 978–189 080 031, 54 alustEkson 13: 189 080 990–189 081 043, 54 alustEkson 12: 189 083 984–189 084 037, 54 alustEkson 11: 189 085 160–189 085 213, 54 alustEkson 10: 189 085 719–189 085 772, 54 alustEkson 9: 189 086 726–189 086 770, 45 alustEkson 8: 189 088 695–189 088 772, 78 alustEkson 7: 189 092 310–189 092 420, 111 alustEkson 6: 189 097 277–189 097 330, 54 alustEkson 5: 189 098 727–189 098 759, 33 alustEkson 4: 189 100 107–189 100 139, 33 alustEkson 3: 189 104 264–189 104 277, 14 alustEkson 2: 189 110 225–189 110 449, 225 alustEkson 1: 189 179 508–189 179 761, 254 alust54504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 147,9 kb; neist 4500 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL5A2

52

kohad geenis COL5A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL5A2 147,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL5A2 geen: collagen type V alpha 2 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. COL5A2 geen: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col5a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test