Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C1S

complement C1s

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 7 060 718–7 071 032 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 10,3 kb
Valk
688 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000360817.10NM_001734.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Klassikalise raja varajase komponendi komplemendipuudulikkus (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosoomne retsessiivne

      Klassikalise komplemendiraja varajaste komponentide puudulikkused, mis on seotud lupusetaolise autoimmuunhaiguse ja mõne bakteriaalse infektsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine toetab autoimmuunhaiguse varajast tuvastamist ja sobivat vaktsineerimist.

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C1S on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub C1S. C1S ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 12, vahemikus 6 565 875 kuni 7 565 874.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbNOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelP3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelGNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelCDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelUSP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, otsene ahelTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelC12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelPTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelPHB2EMG1: 6 970 765–6 979 939, otsene ahelEMG1: 6 970 921–6 997 428, otsene ahelLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, pöördne ahelLPCAT3C1S: 7 060 718–7 071 032, otsene ahelC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, pöördne ahelC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, pöördne ahelC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, pöördne ahelRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, otsene ahelCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, otsene ahelPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, otsene ahelACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, pöördne ahelCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, pöördne ahelCD163C1S skeem: 12 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 060 718–7 060 877, 160 alustEkson 2: 7 061 839–7 061 917, 79 alustEkson 3: 7 062 475–7 062 682, 208 alustEkson 4: 7 062 890–7 063 067, 178 alustEkson 5: 7 064 267–7 064 392, 126 alustEkson 6: 7 065 100–7 065 299, 200 alustEkson 7: 7 065 817–7 065 970, 154 alustEkson 8: 7 066 518–7 066 633, 116 alustEkson 9: 7 067 039–7 067 117, 79 alustEkson 10: 7 067 643–7 067 771, 129 alustEkson 11: 7 068 456–7 068 530, 75 alustEkson 12: 7 069 855–7 071 032, 1178 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 10,3 kb; neist 2067 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C1S

7

kohad geenis C1S, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C1S 10,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C1S geen: complement C1s. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c1s

Vancouver

Dante Labs. C1S geen: complement C1s [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c1s

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test