Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 167 kb
Valk
492 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Varasemad tähised
CCAL2, CMDJ
MANE Select transkript
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku päritoluga artropaatiad

    • Perekondlik kondrokaltsinoos (CCAL2)Autosoomne dominantne

      Varajases eas tekkivad kaltsiumpürofosfaatkristallide ladestused liigeskõhres, mis põhjustavad pseudopodagra hooge ja artriiti. Haigust põhjustavad variandid geenis ANKH.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ANKH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ANKH. ANKH ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 14 288 289 kuni 15 288 288.Kromosoom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, otsene ahelTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, otsene ahelOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, otsene ahelOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, pöördne ahelANKHANKH skeem: 12 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 14 704 800–14 711 310, 6511 alustEkson 11: 14 712 874–14 712 973, 100 alustEkson 10: 14 713 544–14 713 667, 124 alustEkson 9: 14 716 706–14 716 835, 130 alustEkson 8: 14 741 827–14 741 922, 96 alustEkson 7: 14 745 870–14 745 962, 93 alustEkson 6: 14 749 172–14 749 306, 135 alustEkson 5: 14 751 069–14 751 239, 171 alustEkson 4: 14 755 861–14 755 944, 84 alustEkson 3: 14 758 480–14 758 598, 119 alustEkson 2: 14 768 975–14 769 191, 217 alustEkson 1: 14 871 352–14 871 778, 427 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 167 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANKH

6

kohad geenis ANKH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANKH 167 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKH geen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH geen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ankh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test