Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AEBP1

AE binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p13
Koordinaadid
Kromosoom 7: 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 10,2 kb
Valk
1158 aminohapet
Tuntud ka kui
ACLP
MANE Select transkript
ENST00000223357.8NM_001129.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas AEBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AEBP1. AEBP1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 7, vahemikus 43 609 453 kuni 44 609 452.Kromosoom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, pöördne ahelCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, otsene ahelSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, otsene ahelBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, pöördne ahelMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, pöördne ahelURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, pöördne ahelURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, otsene ahelUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, otsene ahelSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, otsene ahelDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, pöördne ahelPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, pöördne ahelPOLMAEBP1: 44 104 345–44 114 560, otsene ahelAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, pöördne ahelPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, pöördne ahelMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, pöördne ahelGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, otsene ahelYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, pöördne ahelCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, pöördne ahelNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, pöördne ahelNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, pöördne ahelDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, pöördne ahelTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, otsene ahelOGDHAEBP1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 44 104 345–44 104 918, 574 alustEkson 2: 44 106 546–44 106 887, 342 alustEkson 3: 44 107 439–44 107 510, 72 alustEkson 4: 44 107 629–44 107 700, 72 alustEkson 5: 44 107 809–44 107 931, 123 alustEkson 6: 44 108 007–44 108 084, 78 alustEkson 7: 44 108 899–44 108 976, 78 alustEkson 8: 44 109 107–44 109 184, 78 alustEkson 9: 44 109 288–44 109 341, 54 alustEkson 10: 44 110 015–44 110 124, 110 alustEkson 11: 44 110 207–44 110 346, 140 alustEkson 12: 44 110 725–44 110 809, 85 alustEkson 13: 44 110 913–44 111 057, 145 alustEkson 14: 44 111 154–44 111 239, 86 alustEkson 15: 44 111 507–44 111 630, 124 alustEkson 16: 44 111 854–44 112 050, 197 alustEkson 17: 44 112 142–44 112 321, 180 alustEkson 18: 44 112 558–44 112 909, 352 alustEkson 19: 44 112 991–44 113 130, 140 alustEkson 20: 44 113 252–44 113 351, 100 alustEkson 21: 44 113 594–44 114 560, 967 alust12468101214161820215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 10,2 kb; neist 3477 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AEBP1

15

kohad geenis AEBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AEBP1 10,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AEBP1 geen: AE binding protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. AEBP1 geen: AE binding protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aebp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test