Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C1R

complement C1r

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 7 080 219–7 092 445 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk
705 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas C1R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub C1R. C1R ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 12, vahemikus 6 586 332 kuni 7 586 331.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelP3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelGNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelCDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelUSP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, otsene ahelTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelPTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelEMG1: 6 970 765–6 979 939, otsene ahelEMG1: 6 970 921–6 997 428, otsene ahelLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, pöördne ahelLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, otsene ahelC1SC1R: 7 080 219–7 092 445, pöördne ahelC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, pöördne ahelC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, pöördne ahelRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, otsene ahelCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, otsene ahelPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, otsene ahelACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, pöördne ahelCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, pöördne ahelCD163C1R skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 7 080 219–7 081 301, 1083 alustEkson 10: 7 082 032–7 082 106, 75 alustEkson 9: 7 085 861–7 086 016, 156 alustEkson 8: 7 086 379–7 086 457, 79 alustEkson 7: 7 088 610–7 088 731, 122 alustEkson 6: 7 088 839–7 088 986, 148 alustEkson 5: 7 089 293–7 089 489, 197 alustEkson 4: 7 089 587–7 089 733, 147 alustEkson 3: 7 090 056–7 090 248, 193 alustEkson 2: 7 091 452–7 091 680, 229 alustEkson 1: 7 092 387–7 092 445, 59 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 12,2 kb; neist 2118 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C1R

16

kohad geenis C1R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C1R 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C1R geen: complement C1r. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R geen: complement C1r [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c1r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test